无创产前检查

镰状细胞贫血（sickle cell anemia）是HBB基因突变引起的常染色体显性遗传病，有严重的危害，可以导致高达5%的胎儿死亡率及4.62%的孕妇死亡率。而精细有效的无创产前诊断是预防镰状细胞贫血患儿出生的有效方法。研究人员采用dPCR技术检测孕妇胎儿游离DNA（cff-DNA）HBB基因突变。结果显示，dPCR技术能够确定87%的男性胎儿（n=45）和75%的女性胎儿（n=20）HBB基因的突变状态。当cff-DNA浓度大于7%时，可以**的检测出HBB基因突变[3]，可以说是相当厉害了。

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研究方向

基因表达差异研究

检测时完全不依赖传统的Ct值即可实现真正意义上的***定量，从而提供了比实时荧光定量PCR更精确的基因差异表达研究，尤其对于那些靶基因表达差异微小的情况：microRNA、lncRNAs等的表达分析、等位基因的不平衡表达、单细胞基因表达分析、Exosome内核酸分子定量分析等。

拷贝数变异(CNV)研究

微滴化的样品处理及检测，这种摆脱Ct值的计算方法而直接获取目标基因的***拷贝数，为拷贝数变异的研究提供了***的检测精度。是其他诸如二代测序、芯片杂交等平台无法达到的，因此采用数字PCR能够有效对NGS、aCGH的实验结果进行验证，并具有成本低、通量高的特点。

广州JUE对定量数字PCR品牌检测灵敏度高达万分之一。

相对于二代测序、基因芯片和定量PCR而言，数字PCR具备以下优势:

数字PCR的应用

检验检疫 食品安全

•转基因食品检测（国标）

•病原菌鉴定

•动物源性检测分析

科研

•基因表达差异监测

•CRISPR-Cas9基因编辑结果验证

•甲基化含量鉴定

•单细胞研究：测序、PCR

临床

•**液体活检：早筛、用药、监测、复发

•无创产前筛查：低成本、快速

•***性疾病：HBV、HIV定量

据悉，MiniDrop™**团队由微流控、光学、机电学、化学、临床医学、分子生物学等多学科交叉领域的**组成，依托精密仪器研发、生物纳米材料与分子生物学等平台，以微滴式数字PCR仪为**，打造了全自动液体处理工作站、核酸提取试剂盒等创新产品，致力于解决**、***领域的精细诊断。
超高灵敏度，适用于稀有序列及稀有突变的检测。南京国产数字PCR报价

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